Genetická trombofilie: rizikové faktory, analýzy, markery a léčba onemocnění

Genetická trombofilika: diagnostika, léčba a nebezpečí v těhotenství

Genetická trombofilie je dědičným stavem chronického organismu, ve kterém je dlouhá doba (měsíc, rok nebo celý život) sklon ke vzniku krevních sraženin (krevní sraženiny) nebo k šíření trombu daleko za poškození.

Termín "trombofilie" obvykle zahrnuje geneticky podmíněný stav, ale existence získaných stavů se zvýšenou sklon k tvorbě sraženin často zavádí lidi.

Takové státy se s touto koncepcí netýkají. Nemůžete dát rovnocenné znamení mezi trombofilií a trombózou, neboť genetická predispozice k trombofilii nemusí být nutně realizována jako trombóza.

Genetická trombofilie není onemocnění, ale stav, ve kterém se společně s dalšími rizikovými faktory zvyšuje pravděpodobnost tvorby trombů několikanásobně.

Výskyt trombofilie je spojen s tvorbou trombů. To je způsobeno změnou poměru koagulačních a antikoagulačních faktorů oběhového systému.

Při normálním procesu koagulace krve, který je nezbytný k zastavení krvácení, dochází k tvorbě krevní sraženiny, která pokrývá nádobu v místě poškození. Pro realizaci tvorby sraženiny jsou zodpovědné některé účinné látky, tzv. Koagulační faktory.

Aby se zabránilo nadměrnému srážení krve, existuje antikoagulancia.

Genetická trombofilie je charakterizována porušením rovnováhy těchto látek.

To znamená, že se jedná buď o snížení počtu faktorů snižujících koagulaci, nebo o zvýšení počtu faktorů srážení. To je důvod vzniku trombů, které narušují krevní zásobení tkání a orgánů.

Genetické faktory trombofilie

Genetická trombofilie je způsobena dědičnou predispozicí osoby.

Proto neexistují žádné konkrétní důvody pro tento stav. Existují jen některé rizikové faktory, které mohou vyvolat vývoj tohoto stavu.

To je věřil, že častěji trombofilie nastane:

  • u mužů;
  • u lidí starších 60 let;
  • lidé, jejichž příbuzní trpí trombofilií;
  • u těhotných žen, u žen užívajících perorální antikoncepci;
  • u lidí s onkologickou patologií, s autoimunitními a metabolickými chorobami;
  • u lidí, kteří nedávno absolvovali závažné infekce, zranění a operace.

Klasifikace choroby

Existují dva hlavní typy trombofilie:

  1. Vrozená (dědičná, primární) trombofilie.
  2. Získaná trombofilie.

První typ trombofilie je způsoben anomáliemi v genech, které obsahují informace o proteinech podílejících se na koagulaci krve.

Mezi nimi nejčastější jsou:

  • nedostatek proteinů C a S;
  • nedostatek antitrombinu III;
  • abnormalita faktoru V srážení krve (mutace Leiden);
  • anomálie protrombinu G 202110A.

Všechny tyto vrozené poruchy vedou k poruchám srážení.

To je nutné znát před provedením ultrazvuku žil dolních končetin – indikace a kontraindikace, plusy a mínusy, dešifrování výsledků.

Jaký léčebný důvod má skleroterapie pro hemoroidy, můžete se naučit studiem našeho výzkumu na toto téma.

Druhý typ trombofilie se vyskytuje v důsledku jiných onemocnění nebo léků. Pro ně jsou:

  1. Antifosfolipidový syndrom. Je charakterizován tvorbou nadměrného množství protilátek, které ničí fosfolipidy. Fosfolipidy jsou důležitými složkami membrán nervových buněk, buněk stěn cév a destiček. Když jsou tyto buňky zničeny, uvolňují se účinné látky, které narušují normální interakce mezi koagulačními a antikoagulačními krevními systémy. V důsledku toho vzrůstá koagulační schopnost a zvyšuje se tendence k trombóze.
  2. Myeloproliferativní onemocnění. Tato onemocnění jsou charakterizována tvorbou nadbytečných krvinek buňkami kostní dřeně. V souvislosti s tím se zvyšuje viskozita krve a dochází k narušení průtoku krve v cévách. To také pomáhá zvýšit trombogenezi.
  3. Získaný nedostatek antitrombinu III. Je charakterizován porušením syntézy tohoto faktoru nebo jeho nadměrným zničením.
  4. Nemoci doprovázené poškozením cév. Například je známo, že při diabetes mellitus se hladina inzulinového hormonu, která využívá glukózy, snižuje, což vede ke zvýšení hladiny glukózy v krvi.Glukóza má toxický účinek na buňky stěn cév. Poškození vaskulární stěny buněk v zase vyvolává izolace koagulačních faktorů, poruchy krevního toku a trombu přebytku.

Klinické projevy

Často lidé trpící trombofilií nevyvolávají žádné stížnosti a nezaznamenávají žádné změny ve svém zdraví.

To je způsobeno tím, že tato patologie je charakterizována dlouhotrvajícím průběhem a hladkostí nárůstu klinických projevů.

Někdy genetická trombofilie projevuje své příznaky několik let poté, co byly identifikovány genetické markery trombofilie.

Pouze při tvorbě trombů u pacientů je klinická symptomatologie. Stupeň manifestace příznaků je určen umístěním trombu a stupněm zablokování lumenu plavidlo:

  1. Když se v cévách arteriálního lůžka objevují krevní sraženiny, arteriální trombóza. V této souvislosti je možný výskyt ischemické cévní mozkové příhody a záchvaty akutní koronární nedostatečnosti u mladých lidí. V případě trombu v placentárních cévách je možný potrat a úmrtífetus in utero.
  2. Kdy žilní trombóza dolní končetiny, existuje široká škála klinických projevů. V nohou se objevuje pocit těžkosti, bolestivá bolest v oblasti holeně, výrazné otoky dolních končetin a trofické změny v kůži.
  3. Kdy lokalizace trombu v mezenterických cévách dochází k akutní bolesti dýku, nevolnosti, zvracení a uvolnění stolice.
  4. Pro trombóza jaterních žil charakterizované intenzivní bolestí v epigastrické oblasti, nezdravým zvracením, otoky dolních končetin a nárůstem břicha.

Prohlášení o diagnóze

Krevní test na genetickou trombofilii je hlavní diagnostickou metodou.

Byl proveden krevní test na trombofilii ve dvou fázích:

  • na první patologii je patologická detekce zjištěna v určité části systému koagulace krve pomocí nespecifických krevních testů;
  • na za druhé patologická fáze se diferencuje a konkretizuje pomocí specifických analýz.

Ve všeobecné analýze krve s trombofilií dochází ke zvýšení počtu červených krvinek a krevních destiček, poměr objemu erytrocytů k celkovému objemu krve se zvyšuje.

Určete D-dimeru v krvi. Tato látka je produktem ničení trombu. U trombofilie se zvyšuje jeho počet.

Analýza určující aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT) simuluje přirozené srážení krve a umožňuje odhad stupeň aktivity srážecího faktoru.

Trombofilie se vyznačuje snížení APTT. Úroveň antitrombinu III, látky, která aktivuje antikoagulační systém krve, bude snížena. Pokud je trombofilie určována také v době tvorby sraženiny v krevní plazmě – trombinový čas. Je klesající.

Fibrinogen je jedním z hlavních prvků systému koagulace krve.

Při trombofilii se jeho hladina zvyšuje. Vyhodnocení rychlosti srážení se provádí za použití protrombinového indexu. Jeho úroveň se zvýší.

Ke specifickým studiím, které umožňují diferenciaci trombofilií s jinými onemocněními, jsou:

  1. Stanovení hladiny lupusového antikoagulantu, specifický protein, který ničí prvky membrán cévních buněk. Jeho hladina může být zvýšena u autoimunitních onemocnění.
  2. Stanovení antifosfolipidových protilátek, ničit buněčné membrány. Zvýšení jejich hladiny může být indikátorem antifosfolipidového syndromu.
  3. Stanovení hladiny homocysteinu. Zvýšení hladiny může naznačovat nedostatek vitaminů B, kouření a sedavý životní styl.
  4. Genetický výzkum. Umožňuje identifikovat abnormality v genoch faktorů srážení a protrombinu.

Všechny tyto studie vám celkem umožňují získat genetický pas pro trombofilii.

Genetická trombofilie a těhotenství

Mnoho žen, které jsou náchylné k zvýšené trombóze, může bez problémů tolerovat zdravé dítě.

Nicméně, existuje riziko různých komplikací během těhotenství.

To je způsobeno tím, že během těhotenství dochází v mateřském těle k závažným kompenzačním změnám, z nichž jedna je změna v systému koagulace krve, což přispívá ke snížení ztrát krve během porodu.

Léčebné postupy

Odborníci z různých lékařských oborů se účastní léčby pacientů s trombofilií.

Tak hematologist studuje a koriguje změny v kompozici krve, flebolog ošetřuje flebotrombózu a tromboflebitidu, a pokud je neúčinná konzervativní terapie, vaskulární chirurgové jsou zapojeni.

Léčba pacientů s trombofilií musí být komplexní a individuální. Všichni pacienti podstoupili obecně přijatou schéma léčby trombóz s použitím terapeutických a profylaktických dávek.

Trombofilie nemá žádnou specifickou léčbu a je léčena podobně jako trombóza.

Preventivní opatření

Specifická profylaxe trombofilie neexistuje. Velmi důležitým aspektem je prevence trombózy u pacientů s trombofilií.

Prevence takových projevů trombofilie, jako hluboká žilní trombóza, plicní embolie hlavním bodem prevence této patologie.

Like this post? Please share to your friends:

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: